Sintomas

Convulsões

Mais de 90% dos casos reportaram ter convulsões, mas esta pode ser uma superestimativa porque os informes médicos tendem a estudar os casos mais severos. As convulsões podem ser de qualquer tipo e requererem medicamentos anticonvulsivos.

Caminhada e problemas de movimentos

Movimentos do tronco e membros são descritos nos primeiros anos e movimentos nervosos ou tremores podem estar presentes nos primeiros seis meses de vida. A conseqüência é que etapas normais da motricidade grossa ficam atrasadas; normalmente se sentam depois dos doze meses e não andam até os três ou quatro anos.

As crianças mais seriamente afetadas podem ser rígidas, como um robô, e inseguras para caminhar; aproximadamente 10% não chegam a andar.

Hiperatividade

A hiperatividade é provavelmente a conduta mais típica dos portadores da Síndrome de Angelman. Todas as crianças portadoras apresentam algum componente, afetando igualmente ambos os sexos. Em casos extremos, o movimento constante pode causar acidentes ou contusões. Condutas como agarrar, beliscar e morder crianças maiores também ocorrem pela atividade hipermotora. Terapias persistentes e consistentes de mudança de conduta ajudam a diminuir ou eliminar as condutas socialmente não desejadas.

Garoto com um fantoche

Riso e felicidade

Não se sabe por que o riso é tão freqüente nos portadores da Síndrome. Estudos do cérebro não tem mostrado nenhum defeito que leve a pensar num campo anormal para o riso. O riso parece ser, fundamentalmente, uma manifestação de expressão motora, e não uma expressão de sentimentos ou uma forma de comunicação, como já explicado. A maioria de reações aos estímulos físicos e mentais se acompanha de riso. Ainda que as crianças portadoras experimentem uma variedade de emoções, aparentemente predomina a felicidade.

Wikipédia: "Garoto com um fantoche" ou "Uma criança com um desenho" de Giovanni Francesco Caroto. Possivelmente portador da síndrome.

Fala e linguagem

Alguns portadores parecem ter bastante compreensão, levando a crer que seriam capazes de falar. Porém, mesmo nos de mais alto nível de desenvolvimento, a linguagem não se desenvolve. Em geral, relata-se que alguns indivíduos chegam a falar de uma a três palavras. Em um estudo de 47 indivíduos, computou-se que 39% falavam até quatro palavras. Os que apresentam capacidades verbais mais altas, chegam a usar de 10-20 palavras. A capacidade de linguagem não verbal varia muito, sendo que os mais desenvolvidos são capazes de aprender alguns sinais e usá-los como ajuda de expressão, juntamente com outros meios de comunicação baseados em imagens, como murais e lousas.

Atraso mental e desenvolvimento

A comprovação de que o desenvolvimento está comprometido verifica-se pela falta de atenção, hiperatividade, falta de linguagem verbal e controle motor. Sabe-se que as capacidades cognitivas nos portadores da Síndrome são mais altas que as indicadas pelos testes de desenvolvimento. O que torna isto evidente é a área que diferencia a linguagem compreensiva da linguagem falada. Diante disso, as crianças portadoras da Síndrome diferenciam-se de outros quadros de atraso mental severo e os jovens adultos são, normalmente, socialmente adaptados e respondem à maioria dos sinais pessoais e interações. Eles participam de atividades de grupo, afazeres domésticos e nas atividades e responsabilidades do convívio diário, embora nunca se tornem independentes. Como os outros, eles desfrutam da maioria das atividades recreativas como televisão, esportes, etc. É preciso ressaltar, no entanto, que este nível de interação também depende do nível de dano causado pela Síndrome.

Hipopigmentação

Por vezes, ocorre hipopigmentação da pele e dos olhos. Em alguns casos, tamanha a força desse fenômeno, pode-se confundi-lo com alguma manifestação de albinismo; há hipersensibilidade aos raios solares, o que requer o uso de protetores potentes.

Estrabismo e albinismo ocular

Estudos de pacientes com Síndrome de Angelman demonstram que a incidência de estrabismo se dá em 30-60% dos casos. Este problema parece ser mais comum em crianças com hipopigmentação ocular, dado que o pigmento na retina é crucial para o desenvolvimento normal das ramificações do nervo óptico.

Transtornos do sono

A diminuição da necessidade de dormir e ciclos anormais de sono/vigília é característica de portadores da Síndrome. O uso de sedativos pode ser útil, caso a vigília esteja interferindo demais na vida dos membros da família.

Adolescência

Durante a adolescência, a puberdade pode estar atrasada de um a três anos, mas a maturação sexual ocorre normalmente. A saúde física parece ser notavelmente boa. A expectativa de vida não parece ser muito menor, tem-se notícia de pessoas na faixa dos 60 anos e muitas com mais de quatro décadas de vida.

Fonte: Boa Saúde http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3606&ReturnCatID=1798
Copyright 2011 Sintomas. All Rights Reserved.
Joomla theme by hostgator coupon