DYSCERNE

Uma Rede Europeia de Centros de Expertise em Dismorfologia

 

http://www.dyscerne.org/

 

A Dyscerne é um projeto financiado pela Comissão Europeia cujo objetivo é melhorar o diagnóstico, a gestão clínica e a disseminação de informações sobre doenças dismórficas raras.

A dismorfologia é o estudo de defeitos congênitos (nascimento) ou má formações que apresentam padrões reconhecíveis de características físicas, crescimento, desenvolvimento e comportamento.

Individualmente, a maioria das 2.500 condições dismórficas reconhecidas são raras, mas coletivamente elas causam uma alta morbidade, portanto é importante que os pacientes sejam diagnosticados correta e rapidamente, e que recebam cuidados apropriados. Um dismorfologista clínico experiente pode reconhecer e diagnosticar condições com base nestas características; no entanto, existem relativamente poucos especialistas em dismorfologia clínica, sendo que o acesso a estes especialistas varia muito na União Européia (UE).

A realização de um diagnóstico correto é a base da gestão do paciente.  Ela permite aos clínicos localizar outros pacientes com a mesma condição; facilita o compartilhamento de experiências clínicas e aumenta o conhecimento individual e coletivo sobre doenças raras. Para os pacientes e suas famílias, não ter um diagnóstico pode ser uma fonte de ansiedade e frustração, e as pessoas podem se sentir isoladas e desanimadas com a aparente falta de informação e opções de tratamento. Se um diagnóstico pode ser feito, isto pode ajudar aos pacientes a aceitar sua doença, tranquilizá-los com o fato de estarem recebendo cuidados apropriados e facilitar o contato com outros indivíduos e famílias afetadas através de grupos de apoio apropriados para aconselhamento e apoio mútuo.

Até o momento, não havia uma rede formal para dismorfologia e, embora existam conhecimento e experiência consideráveis nos Centros Europeus de Expertise, os canais de comunicação entre os Centros são informais e inconsistentes. Mais importante, estas ‘redes’ informais não são acessíveis a todos os clínicos, especialmente àqueles que trabalham longe dos grandes institutos de pesquisa e dos hospitais-escola onde os Centros foram criados.  Portanto, existe uma necessidade clara de criar uma rede formal que possa ser acessada por qualquer clínico que se depare com uma condição dismórfica rara e de difícil diagnóstico.

A Força-Tarefa de Doenças Raras da UE formou um grupo de especialistas para verificar o papel desempenhado pelos Centros de Expertise no diagnóstico e gestão de doenças raras.  O Grupo recomendou que os Centros sejam encorajados a formar Redes para facilitar o intercâmbio de pesquisa e para compartilhar informações e expertise sobre doenças raras.

 

Os objetivos da Dyscerne serão alcançados por:

- Criação de uma rede europeia de centros de expertise em dismofologia existentes.

- Desenvolvimento de um sistema de diagnósticos de dismorfologias na Internet (DDS)

- Desenvolvimento e ampla disseminação de diretrizes de gestão clínica para doenças dismórficas selecionadas.

 

O projeto é uma parceria entre seis centros de expertise em dismorfologia existentes na Bélgica, França, Itália, Holanda, Polônia e Reino Unido. A Universidade de Manchester é o parceiro coordenador do projeto. A equipe do Reino Unido é liderada pela Professora Jill Clayton-Smith do Serviço Regional de Genética de Manchester e a equipe de apoio do projeto está baseada no Nowgen – Um Centro para Genética em Medicina.

Uma tradução para o português do Guia sobre a Síndrome de Angelman, desenvolvido pela Dyscerne, está disponível em nosso site.

Veja o guia

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