Síndrome de Angelman

DNA  

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela delecção de genes paternos.

Sintomas

  • Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo;
  • Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras;
  • A criança se comunica mais pela capacidade de compreensão de seus atos do que pela expressão verbal;
  • Problemas de movimento e equilíbrio;
  • Crises convulsivas;
  • É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade;
  • Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros;
  • Freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora;
  • Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção;
  • Estrabismo;
  • Albinismo da pele e dos olhos;
  • Hipersensibilidade ao calor;
  • Mandíbula e língua proeminentes;
    Dentes espaçados;
  • Comportamento excessivo de mastigação;
  • Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância.
    (Veja mais detalhes dos sintomas)
Fonte: Wikipédia http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman
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